DO IT! and MAKE…

DO IT! and MAKE A MOVEEE! MOVE IT

 

 

“YOU NEVER GET THE TOP IF YOU TRY TO STOP”

 

 

MOVE IT ! DO IT! MOVE IT ! DO IT! MOVE IT ! DO IT! MOVE IT ! DO IT! MOVE IT ! DO IT!

and TAKE AN ACTION.!

i know it’s hard to do and hard to started.

but you must KEEP MOVED.

it’s not important if it just a little tiny step. the point is MOVE .

 

 

DO IT HOWEVER IT’S HARD TO START “FOR BETTER LIVE”

 

ANAK DENGAN SINDROM CRY DU CHAT

bersyukur lah selalu karena di lahirkan sempurna.

Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963 Deskripsi pertama didapat dari observasi terhadap 3 orang anak yang tidak memiliki hubungan keluarga. Ketiga anak tersebut memiliki ciri-ciri yang meliputi keterbelakangan mental,cacat fisik, mikrochepal (kepal berukuran kecil), bentuk wajah yang abnormal, dan suara tangis menyerupai kucing saat bayi yang disertai kegagalan pertumbuhan. Karakteristik tersebut diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5. Hal ini dibuktikan dengan autoradiografi oleh German et al. di tahun 1964 dan pewarnaan menggunakan quinacrine mustard oleh Caspersson et al. pada tahun 1970.

selengkapnya ada di

Sindrom Cri du chat

 

Sindrom Cri du chat

1. a.         Sejarah Penemuan

Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963  Deskripsi pertama didapat dari observasi terhadap 3 orang anak yang tidak memiliki hubungan keluarga.  Ketiga anak tersebut memiliki ciri-ciri yang meliputi keterbelakangan mental,cacat fisik, mikrochepal (kepal  berukuran kecil), bentuk wajah yang abnormal, dan suara tangis  menyerupai kucing saat bayi yang disertai kegagalan pertumbuhan.  Karakteristik tersebut diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5. Hal ini dibuktikan dengan autoradiografi oleh German et al. di tahun 1964 dan pewarnaan menggunakan quinacrine mustard oleh Caspersson et al. pada tahun 1970. 

1. b.        Penyabab Penyakit Sindrom Cri du chat

Definisi Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah sekelompok kelainan yang terjadi akibat hilangnya kromosom nomor 5.

Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang.

Sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal).  Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p). Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi 

Suatu mekanisme translokasi genetik  pada kromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan ini. Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan berikutnya akan meningkat. Tidak ditemukan hubungan antara usia orangtua saat kehamilan dengan sindrom ini.  Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada jaringan plasenta (teknik chorionic villus sampling)saat kehamilan  berusia 9-12 minggu atau dengan cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu .

Pada penderita Cri du chat memiliki kromosom nomor 5 yang mengalami delesi sebagian ( 5p ). Lokasi delesi dibedakan menjadi terminal atau interstisial pada bagian 15p15.2-5p15.3. deleasi pada bagian 5p15.3 yang berperan pada timbulnya suara tangisan layaknya kucing. Sementara itu, kelainan fenotipe ( sifat fisik yang tampak ) lainnya diakibatkan  oleh delesi 5p15.2. karena terjadi pada kromosom tubuh maka peluang kejadian pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama.

 c.         Karakteristik Penderita Sindrom Cri du chat

Penderita sindrom tangisan kucing ini menunjukan karakteristik utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing. Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epligotis yang tidak normal. Sejalan dengan pertambahan besar laring, suara menyerupai suara tangisan kucing itu akan hilang. Sepertiga dari penderita tidak lagi menunjukan suara tangis menyerupai kucing setelah berusia 2 tahun.

Selain karakteristik utama tersebut penderita sindrom cri du chat dapat didiagnosa melalui beberapa ciri-ciri berikut:

v  Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing

v  Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat

v  Bayi tampak lemas

v  Kepalanya kecil (mikrosefalus)

v  Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat

v  Hidungnya lebar

v  Lehernya pendek

v  Beberapa bayi memiliki wajah yang bundar (moon face)

v  Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh)

v  Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)

v  Mikrognatia (rahang kecil)

v  Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal)

v  Skin tag di depan telinga

v  Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu – Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu)

v  Keterbelakangan mental

v  Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap

v  Sering disertai kelainan jantung.

v  Penderita mengalami Hernia inguinalis

v  Diastasis rekti (otot-otot perut terpisah)

v  Otot kendur

v  Lipatan epikantus (lipatan pada kulit di sudut mata sebelah dalam)

v  Lipatan telinga yang tidak lengkap atau abnormal.

1. d.        Pengobatan

                 Belum ada pengobatan untuk sindrom tangisan kucing.  Pengobatan dilakukan terhadap penyakit medis seperti gangguan pernafasan,pencernaan dan penyakit jantung yang dialami oleh penderita.  Pendidikan untuk peningkatan komunikasi bahasalisan, tulisan, maupun stimulasi bahasa tubuh dapat dilakukan pada usia sedini mungkin. terapi visual motorik dilakukan untuk meningkatkan fungsi tubuh yang abnormal.

 

refrensi :

• Adisoemarto. 1984. Genetika. Jakarta: Erlangga.
• B, Budioro. 2006. Pengantar Ilmu Kesehatan Masyarakat. Universitas Diponogoro.  Semarang
• Berta, Phiippe. Genetic evidence equating SRY and the testis-determining factor. http://www.thescienceforum.com/biology/28853-intersex-due-genes-exchange-bet 
• Dr. Ir. H. Siti Soetarmi T, Prof, dkk. 1990. Biologi-Edisi Kelima Jilid 1. Penerbit Erlangga. Jakarta.
• Kimball, John W. 1983. Biology-Fifth Edition. Addison-Wesley Publishing Company, Inc.
• Kusnadi, S.Pd, M.Si., dkk, Ed. Haryoso. 2009. Buku Saku Biologi SMA. PT. Kawan Pustaka. Jakarta.
• Saefudin. Genetika. http://file.upi.edu/Direktori/SPS/PRODI.PENDIDIKAN_IPA/196307011988031-SAEFUDIN/GENETIKA_saefudin-BIOUPI.pdf  
• Suryani, S 2004. Hereditas. Biologi FMIPA UNY. Surabaya
• Suryo. 2010. Genetika. Yogyakarta: Gajah Mada University Press. Yogyakarta
•  Tim Reality. 2009. Kamus Praktis Biologi. Reality Publisher. Jakarta
• Yusa. 2011. Advance Learning Biology 3A for Grade XII Senior High School. Grafindo Media Prtama. Bandung

 

 

 

Persamaan Kedudukan Warga Negara dalam Kehidupan Bermasyarakat, Berbangsa, dan Bernegara

Warga Negara dan Penduduk

                           UUD 1945 menjamin hak dan kewajiban warga negara sebagai berikut :

Pasal 26 UUD 1945 menyatakan bahwa yang menjadi warga negara adalah orang-orang Indonesia asli dan orang-orang bangsa lain yang disahkan dengan undang-undang menjadi warga negara. Orang-orang bansa lain tersebut misalanya, keturunan Belanda, Tionghoa, Arab yang bertempat tinggal di wilayah RI dan mengakui sebagai tanah airnya, serta setia terhadap NKRI.

               Adapun penduduk adalah warga Negara  Indonesia dan orang asing yang bertempat tinggal di Indonesia.

               Hal-hal mengenai warga Negara dan penduduk diatur dengan UU No. 62 Tahun 1958 tentang Kewarganegaraan RI.

Persamaan Kedudukan Warga Negara dalam Kehidupan Bermasyarakat, Berbangsa, dan Bernegara

 a. Persamaan kedudukan dalam hukum pemerintah

Pasal 27 UUD 1945 ayat 1 yang menyatakan bahwa segala warga negara bersamaan kedudukannya di dalam hukum dan pemerintahan serta wajib menjunjung hukum dan pemerintah dengan tidak terkecuali.

b. Persamaan hak atas pekerjaan dan kehidupan yang layak

Pasal 27 UUD 1945 ayat 2 menyatakan bahwa tiap-tiap warga berhak atas pekerjaan dan penghidupan yang layak bagi kemanusiaan.

c.  Kemerdekaan berserikat dan berkumpul, serta kebebasan mengeluarkan pendapat

Pasal 28 UUD 1945  yang berbunyi ”kemerdekaan berserikat dan berkumpul, mengeluarkan pikiran dengan lisan dan tertulis dan sebagainya ditetapkan dengan undang-undang”.

d. Kebebasan memeluk agama

Pasal 29 ayat (1) UUD 1945, yang menyatakan bahwa Indonesia, adalah negara berdasar atas Ketuhanan Yang Maha Esa.

e. Hak dan kewajiban dalam pertahanan keamanan negara

Dalam hal pertahanan keamana negara, hak dan kewajiban warga negara diatur sesuai Pasal 30 UUD 1945.

f. Hak dalam bidang pendidikan dan kebudayaan

Setiap warga negara memiliki persamaan kedudukan dalam hal pendidikan, diatur dalam Pasal 31 UUD 1945. Sama halnya dalam bidang kebudayaan, pemerintah mengaturnya dalam Pasal 32 UUD 1945.

g. Perekonomian nasional dan kesejahteraan sosial

Sebagai pelaksan demokrasi ekonomi, bahwa kemakmuran adalah milik semua orang Indonesia, agar tidak bergeser dari tujuan nasionalnya, pemerintah menjamin kelangsungan demokrasi ekonomi tersebut dan dituangkan Pasal 33 UUD 1945. Dalam bidang kesejahteraan sosial, pemerintah mengaturnya dalam Pasal 34 UUD 1945.

3. Menerapkan Prinsip Persamaan Kedudukan Warga Negara dalam Berbagai Kehidupan

Dalam menerapkan prinsip-prinsip persamaan kedudukan warga negara dalam berbagai kehidupan, pemerintah mengaturnya pada Bab XA UUD 1945 tentang hak asasi manusia, yang tertuang dalam Pasal 28A-J.

 Penerapan prinsip-prinsip persamaan kedudukan warga negara dalam berbagai kehidupan itu misalnya :

1. Dalam lingkungan kehidupan keluarga, setiap individu memiliki hak yang sama, diantaranya:

1. memperoleh pendidikan
2. memperoleh perlindungan
3. memperoleh penghidupan yang layak
4. mendapatkan kesejahteraan
5. memperoleh jaminan untuk memiliki harga diri/martabat
6. tercukupi kebutuhan hidupnya, dan lain sebagainya

2. Dalam lingkungan kehidupan masyarakat, setiap individu memiliki hak yang sama, diantaranya:

1. memperoleh pekerjaan dan penghasilan yang layak
2. hidup, mempertahankan dan kehidupan
3. membentuk keluarga dan melanjutkan keturunan
4. memperoleh perlindungan dari kekerasan dan diskriminasi, dan lain sebagainya

3. Dalam lingkungan kehidupan berbangsa dan bernegara, setiap individu memiliki hak yang sama, diantaranya:

1. kebebasan memilih
2. memperoleh kesempatan yang sama dalam pemerintahan
3. memperoles status kewarganegaraan
4. berkomunikasi dan memperoleh informasi untuk mengembangkan pribadi dalam lingkungan sosialnya, dan lain sebagainya.

Dalam melaksanakan pasal-pasal ini, pemerintah telah mengeluarkan berbagai peraturan perundangan, diantaranya adalah UUD No. 39 Tahun 1999 tentang Hak Asasi Manusia, dan lain sebagainya.

sumber : buku catatan SMP KELAS 8 matapelajaran Kwarganegaraan. hehehe mumpung nemu ilmu