RSS

Sindrom Cri du chat

27 Dec

  1. a.         Sejarah Penemuan

Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963  Deskripsi pertama didapat dari observasi terhadap 3 orang anak yang tidak memiliki hubungan keluarga.  Ketiga anak tersebut memiliki ciri-ciri yang meliputi keterbelakangan mental,cacat fisik, mikrochepal (kepal  berukuran kecil), bentuk wajah yang abnormal, dan suara tangis  menyerupai kucing saat bayi yang disertai kegagalan pertumbuhan.  Karakteristik tersebut diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5. Hal ini dibuktikan dengan autoradiografi oleh German et al. di tahun 1964 dan pewarnaan menggunakan quinacrine mustard oleh Caspersson et al. pada tahun 1970. 

  1. b.        Penyabab Penyakit Sindrom Cri du chat

Definisi Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah sekelompok kelainan yang terjadi akibat hilangnya kromosom nomor 5.

Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang.

Sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal).  Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p). Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi 

Suatu mekanisme translokasi genetik  pada kromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan ini. Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan berikutnya akan meningkat. Tidak ditemukan hubungan antara usia orangtua saat kehamilan dengan sindrom ini.  Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada jaringan plasenta (teknik chorionic villus sampling)saat kehamilan  berusia 9-12 minggu atau dengan cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu .

Pada penderita Cri du chat memiliki kromosom nomor 5 yang mengalami delesi sebagian ( 5p ). Lokasi delesi dibedakan menjadi terminal atau interstisial pada bagian 15p15.2-5p15.3. deleasi pada bagian 5p15.3 yang berperan pada timbulnya suara tangisan layaknya kucing. Sementara itu, kelainan fenotipe ( sifat fisik yang tampak ) lainnya diakibatkan  oleh delesi 5p15.2. karena terjadi pada kromosom tubuh maka peluang kejadian pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama.

 c.         Karakteristik Penderita Sindrom Cri du chat

Penderita sindrom tangisan kucing ini menunjukan karakteristik utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing. Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epligotis yang tidak normal. Sejalan dengan pertambahan besar laring, suara menyerupai suara tangisan kucing itu akan hilang. Sepertiga dari penderita tidak lagi menunjukan suara tangis menyerupai kucing setelah berusia 2 tahun.

Selain karakteristik utama tersebut penderita sindrom cri du chat dapat didiagnosa melalui beberapa ciri-ciri berikut:

v  Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing

v  Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat

v  Bayi tampak lemas

v  Kepalanya kecil (mikrosefalus)

v  Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat

v  Hidungnya lebar

v  Lehernya pendek

v  Beberapa bayi memiliki wajah yang bundar (moon face)

v  Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh)

v  Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)

v  Mikrognatia (rahang kecil)

v  Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal)

v  Skin tag di depan telinga

v  Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu – Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu)

v  Keterbelakangan mental

v  Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap

v  Sering disertai kelainan jantung.

v  Penderita mengalami Hernia inguinalis

v  Diastasis rekti (otot-otot perut terpisah)

v  Otot kendur

v  Lipatan epikantus (lipatan pada kulit di sudut mata sebelah dalam)

v  Lipatan telinga yang tidak lengkap atau abnormal.

  1. d.        Pengobatan

                 Belum ada pengobatan untuk sindrom tangisan kucing.  Pengobatan dilakukan terhadap penyakit medis seperti gangguan pernafasan,pencernaan dan penyakit jantung yang dialami oleh penderita.  Pendidikan untuk peningkatan komunikasi bahasalisan, tulisan, maupun stimulasi bahasa tubuh dapat dilakukan pada usia sedini mungkin. terapi visual motorik dilakukan untuk meningkatkan fungsi tubuh yang abnormal.

 

refrensi :

  • Adisoemarto. 1984. Genetika. Jakarta: Erlangga.
  • B, Budioro. 2006. Pengantar Ilmu Kesehatan Masyarakat. Universitas Diponogoro.  Semarang
  • Berta, Phiippe. Genetic evidence equating SRY and the testis-determining factor. http://www.thescienceforum.com/biology/28853-intersex-due-genes-exchange-bet 
  • Dr. Ir. H. Siti Soetarmi T, Prof, dkk. 1990. Biologi-Edisi Kelima Jilid 1. Penerbit Erlangga. Jakarta.
  • Kimball, John W. 1983. Biology-Fifth Edition. Addison-Wesley Publishing Company, Inc.
  • Kusnadi, S.Pd, M.Si., dkk, Ed. Haryoso. 2009. Buku Saku Biologi SMA. PT. Kawan Pustaka. Jakarta.
  • Saefudin. Genetika. http://file.upi.edu/Direktori/SPS/PRODI.PENDIDIKAN_IPA/196307011988031-SAEFUDIN/GENETIKA_saefudin-BIOUPI.pdf  
  • Suryani, S 2004. Hereditas. Biologi FMIPA UNY. Surabaya
  • Suryo. 2010. Genetika. Yogyakarta: Gajah Mada University Press. Yogyakarta
  •  Tim Reality. 2009. Kamus Praktis Biologi. Reality Publisher. Jakarta
  • Yusa. 2011. Advance Learning Biology 3A for Grade XII Senior High School. Grafindo Media Prtama. Bandung

 

 

 
Leave a comment

Posted by on December 27, 2013 in KNOWLADGE, umum

 

Tags:

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

 
Forum AKK FKM Undip

it's about Health Administration dan Health Policy

Giri Hartono | Jual Gamelan | Jual Angklung | Jual Kendang | Jual Gong

Jual Gamelan | Jual Angklung | Jual Kendang | Jual Gong

CORBUZIER

A Magical Tale Journey

ATIKAH

Love Is Sharing

Hanibal Hamidi

Gerakan Desa Membangun Indonesia #GDMI #HibahDiriTukDesa

Gamais Online

MUSLIM RABBANI, CERDAS, BERDEDIKASI

SM FKM Undip 2015

Senat Mahasiswa Fakultas Kesehatan Masyarakat Universitas Diponegoro

panduherusatrio

this is the little part of my life

Source of Inspiration

All is One, co-creating with the Creator

I LOVE MY SELF

Love My Self Than Love Others

ihsanudin

Thinking Ahead, Thinking Accross, Thinking Agian.

Amgah

My Blog, life, an my work

%d bloggers like this: